"Hoạn Nhi, nam, 3 tuổi 5 tháng, nhập viện do sỏi thận tái phát. Từ lúc 2 tuổi bị phát hiện đạm niệu, thận có vôi hoá, sỏi thận và các vấn đề khác. Trong đó thường phải nhập viện vì nhiễm trùng đường tiết niệu, nhưng tinh thần tốt, không sốt, ho, không bị nôn mửa, có tiêu chảy, nhưng có thể phản ứng, hô hấp ổn định, toàn thân không bị phù nề, các hạch bạch huyết nông vẫn chưa sưng to, viêm họng không xung huyết, cổ mềm, tim phổi bụng không thấy dị thường, tứ chi có thể di chuyển, không bị sưng khớp,..."

Ngày làm việc đầu tiên của mỗi tháng cũng là lúc cả khoa nhi tổ chức thăm khám các phòng bệnh, chủ nhiệm Dương Tồn nói dẫn theo gần như toàn bộ bác sĩ thăm hỏi tình trạng bệnh nhân, gặp phải ca khó tập trung lại để phân tích. Hoạt động này thường có thể tiến hành xong trong một buổi sáng, bình thường thì ngoại nhi thực hiện khá nhanh, mà tiến độ của nội nhi lại chậm hơn nhiều. Nhưng lần này thì khác, tình trạng của bệnh nhân bị sỏi thận nằm ở giường bệnh số 12 Hoạn Nhi đã thảo luận được một lúc lâu vẫn chưa thể đưa ra kết luận.

Dương Tồn dùng ánh mắt của thầy giáo coi thi nhìn quanh bốn phía, nói: "Khoa nội nhi hội chẩn, bác sĩ điều trị chính và bác sĩ thực tập đều phải trình bày ý kiến của mình."

- -Đây có thể xem như thói quen giảng dạy của viện y khoa bệnh viện trực thuộc.

Dương Sóc hỏi trước: "Có tiền sử mắc bệnh trong gia đình không?"

"Cha mẹ đều không có, nhưng mà ông bà nội thì không rõ lắm, lúc trước tôi cũng nghi ngờ là do di truyền." Mục Chi Nam đáp.

Dương Sóc lắc đầu: "Nếu không xét đến di truyền sao cậu bé mắc bệnh sớm như vậy, hội chứng Faconi ở trẻ sơ sinh sao?"

"Không, số liệu nước tiểu thường quy không hỗ trợ giả thiết."

Lý Cam Hi nói: "Kali trong nước tiểu hơi cao một chút, không thể loại bỏ hội chứng Batter."

"Kiểm tra lại chất điện phân." Mục Chi Nam vừa đưa ra lời dặn vừa trả lời: "Thật ra các triệu chứng chính của bệnh nhi không giống lắm, sỏi thận tái phát quá thường xuyên rồi."

Dương Sóc bỗng nhiên nhớ ra gì đó, hỏi: "Chủ nhiệm Mục, xét nghiệm gene thì sao?"

"Chưa làm, cậu vẫn nghi ngờ di truyền à?"

"Đúng vậy, tôi đã từng thấy qua ca bệnh tương tự như vậy, lớn hơn Hoạn Nhi một tuổi, thế nhưng tính di truyền trong dòng họ của cậu bé ấy rất rõ ràng, ông bà nội và ông bà ngoại đều có bệnh án liên quan."

"Phí xét nghiệm gene khá cao, vẫn nên trao đổi với người nhà."

Lý Cam Hi hỏi: "Vì vậy bác sĩ Dương, cậu nghi ngờ.....?"

"Bệnh Dent."

Mọi người xôn xao, tuy bệnh này vẫn có trong sách nhưng trên thực tế chưa từng thấy qua cái tên này.

Phán đoán này của Dương Sóc rất táo bạo, căn bệnh này không thường gặp, các triệu chứng cơ bản và đa số bệnh về hệ tiết niệu đều chỉ là một phần thôi, chỉ có giải trình tự gene mới có thể chẩn đoán được. Mà thực tế thì trong quá trình chữa trị số ca bệnh có thể dùng đến xét nghiệm toàn bộ hệ gene tương đối ít, bởi vì bệnh nhân phải tự bỏ tiền túi cho dự án trong khi chi phí không hề rẻ chút nào. Sau khi kiểm tra xong nếu không đạt được kết quả chẩn đoán phải có hiển nhiên sẽ xảy ra bất hòa trong khi điều trị. Các bệnh về hệ tiết niệu thường có tính tương tự rất cao, chỉ có thể từng chút từng chút loại bỏ, quá trình chữa trị giống như một chuyến thám hiểm ở cánh đồng hoang vu, con quái vật mà bạn nghĩ đã bị tiêu diệt vẫn có thể hồi sinh trong hình dạng khác, có chém giết thế nào đi nữa cũng không thể hạ gục Boss thật sự.

Cậu để lại cho chủ nhiệm ngoại nhi Mục Chi Nam một sự thấp thỏm hồi hộp rồi tiếp tục cùng các bác sĩ đến thăm khám phòng bệnh tiếp theo. Ngay khi vừa quay người lại Dương Sóc đã suýt va vào một y tá đang cầm khay dụng cụ: "Ui da, chậm một chút Khanh Khanh, làm tôi sợ hết hồn, không đụng vào đâu chứ."

"Không sao không sao, trong đây nhiều người quá, các anh kiểm tra xong tôi lại vào." Đoàn Thanh Khanh vội vàng đi sang phòng kế bên.

Mục Chi Nam đang viết bệnh án bên cạnh bàn y tá, "Khanh, Khanh,..." Anh lẩm nhẩm đọc cái tên, bình thường mọi người cũng gọi như vậy, không hiểu sao đến miệng Dương Sóc lại lập tức như bị "biến vị", trở nên vừa ướt át vừa sến súa.

- ---"Hừ, ngày nào cũng phải lên tầng xuống tầng, giống y như kỹ nữ vậy." Cậu oán thầm trong lòng.

Dĩ nhiên Dương Sóc cũng đáng giá chẳng mấy tốt đẹp về Mục Chi Nam.

"Anh ta sống như một kẻ giả tạo ấy." Cậu nói chuyện với đàn chị, giọng điệu đầy tức giận bất bình, "Còn nói cái gì mà chấp nhận lời xin lỗi nhưng không chấp nhận quan điểm của em, xí, lão tử đây không thèm anh ta chấp nhận nhé, rõ ràng là tam quan có vấn đề."

"Đến nỗi này sao, nhưng mà loại chuyện này thì làm gì có đúng sai, trọng điểm mà mỗi người suy xét khác nhau, mà trong lâm sàng quan điểm không giống nhau nhiều lắm. Chưa kể đến cái thái độ mơ hồ có vấn đề của em, khỏi nói nữa chị cũng cảm thấy vị chủ nhiệm kia nói đúng rồi."

"Thật hả trời, chị về phe ai đó! Em biết mình không làm được gì, phàn nàn vài câu cũng không được sao, anh ta thuận theo em một chút thì chết ai đâu, không thì lấy lệ vài câu cũng được, cứ khăng khăng phải giảng đạo lý."

"Bộ em là trẻ con hay gì mà cần người khác dỗ? Dựa vào đâu mà người ta phải dỗ dành em, chị thấy là em rảnh rỗi quá đó, đừng nói người ta sai nữa, tốt xấu gì cũng là cấp trên, em quên đức hạnh của mình rồi sao? Lúc trước hai ta không ít lần cãi nhau, đến cuối cùng chẳng phải còn có chung bạn trai đó à?"

"Vãi thật chị đừng có vu khống em nha, rõ ràng là tên trai đểu kia chủ động tới trêu chọc em, nhưng mà trước giờ em còn không thèm liếc đến anh ta một cái, ai biết đó bạn trai chị chứ, mà chẳng phải sau đó chị cũng đá anh ta ngay lập tức à?" Dương Sóc đau đầu, cái chuyện đáng ghét này có thể cho nó qua đi được không, hồi đó khi đàn chị bắt gặp cậu bị tên khốn kiếp kia quấy rầy trong phòng gym thì xém chút nữa đã đánh nhau một trận lớn rồi.

Đàn chị cười haha: "Chị kể cho em nghe, gần đây mới tổ chức một hoạt động gì đó, người anh em kia về trường còn đưa theo một đám người đến viện y khoa, nhìn thấy chị còn hỏi em có đến không, hỏi em ở đâu, chị nói là em đã về nước rồi, sau đó còn hỏi em khi nào về lại Mĩ nữa chứ hahaha, chị thật sự chẳng thèm để ý tên đó luôn."

"Đúng là có bệnh, về lại Mĩ cái khỉ gì, lão tử đây là người Trung Quốc, nếu muốn nói thì phải nói là đi Mĩ! Đừng có mà để em gặp lại anh ta, em sợ mình không nhịn được mà đá cho vài phát đấy!"

"Đừng làm vậy chứ, anh ta làm sao đánh lại tuyển thủ như em."

"À chị, nhóm dự án mới của chị như thế nào rồi, gần đây em gặp phải một ca bệnh cần xét nghiệm gene, thật ra em chưa chắc lắm nhưng mà hôm cả khoa cùng đi kiểm tra phòng bệnh, không biết sao em cảm thấy có khả năng là bệnh Dent, mấy cái khác thì đều không đúng bệnh. Chuyện này không thể nghĩ nhiều được, càng suy xét lại càng thấy giống."

"Thế thì làm xét nghiệm tổng thể đi, chị mới vừa vào nhóm, Dr.Spencer thật sự rất tốt qua hai lần họp anh ta đều tiếp thu ý kiến của tất cả mọi người, thế mà có vài người cảm thấy không có trọng điểm, nói chuyện không đủ sắc bén, ôi đúng là chín người mười ý. Vốn dĩ chị nghĩ từ lâm sàng sang nghiên cứu cơ bản sẽ đơn giản hơn chút, không ngờ vẫn chưa đi đến đâu cả, có điều anh ta lại cho chị rất nhiều tự do, còn nói đang giữ vài dự án nhỏ có thể cho chị làm, giúp anh ta dẫn dắt học trò."

"Tự mình làm dự án nhỏ chẳng phải rất tốt sao, tự do như thế còn kiếm được tiền."

"Đừng nhắc nữa, mỗi ngày trôi qua đều giống y như một con mèo."

Dương Sóc nghe đến đây đột nhiên trong lòng nảy sinh cảm giác hâm mộ: "Nhàn nhã như vậy luôn? Mỗi ngày đều ngủ đến khi tự thức dậy hả?"

"Được vậy thì nói làm gì, có mà cả ngày lẫn đêm đều được chơi với chuột ấy!"

"Hahaha...." Dương Sóc cười lăn lộn trên giường.

Hôm sau lão Dương tham gia buổi thảo luận bệnh án lần hai của nội nhi, nhắc đến tình trạng của Hoạn Nhi bị sỏi thận, ông ấy nói: "Ngoại nhi đã thực hiện phẫu thuật trước rồi, bước điều trị tiếp theo phải nhận định được đây có phải bệnh Dent không. Người nhà bệnh nhi đã đồng ý kiểm tra gene rồi, chúng ta cũng chờ xem kết quả, nếu thật sự là bệnh Dent thì phải tiếp tục ở nội nhi trị bệnh. Dương Sóc, nói một chút về ý kiến của em đi, làm sao lại nghĩ đến căn bệnh này."

"Lúc trước em đã gặp qua một ca bệnh giống thế này, bệnh tình và triệu chứng còn phức tạp và khó nhận thấy hơn, nhưng em nhớ rõ cha mẹ của đứa trẻ kia bình thường, ông bà nội bị thận ứ nước, bà cố ngoại qua đời vì ung thư thận, bởi vì gene gây ra bệnh này là gene lặn nên nhất định phải dựa vào xét nghiệm gene mới rõ ràng được." Cậu còn chưa kịp nói xong lão Dương đã hỏi người khác: "Vậy em nói cho tôi biết, bệnh Dent cần phải làm thêm những kiểm tra phụ nào?"

Ông ấy giống như triển khai hoạt động dạy học, mỗi vị bác sĩ trả lời một câu hỏi ngắn, sau đó lại tiến hành bổ sung.

"Tống An, bệnh Dent còn có những tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng gì?"

Tống An đột nhiên bị gọi tên, trông có vẻ hơi thất thố: "Xin lỗi chủ nhiệm Dương, hôm qua lúc cả khoa đi kiểm tra phòng bệnh em không có mặt, khi đó em đang ở phòng cấp cứu ạ."

Dương Tồn nói, hiển nhiên rất không hài lòng: "Không tham gia buổi kiểm tra phòng bệnh không phải lỗi của em, nhưng lúc về phải luôn xem lại ghi chép của người khác chứ, cơ hội học tập tốt như thế này nói bỏ lỡ là bỏ lỡ vậy à?"

"Xin lỗi chủ nhiệm, hôm qua cấp cứu xong em không về phòng bệnh. Hôm nay em sẽ học bù."

"Việc này không phải viện cớ là xong." Ông ấy dừng lại, cầm tách uống ngụm trà rồi nhìn quanh một lượt, các bác sĩ đều im lặng không dám ho he lời nào, Dương Tồn nén lửa giận trong lòng xuống: "Các em đừng cảm thấy tôi theo dõi quá chặt chẽ, mỗi một ca bệnh khó không chỉ đem đến cho các em kinh nghiệm về ca bệnh đó mà còn đem đến một lối tư duy. Bởi vì bệnh Dent không thường thấy trong thực tế nên tôi đã cho các em thời gian để tìm hiểu, Tống An, tôi không có ý trách móc em nên đừng có cảm thấy uất ức, thân là bác sĩ không nói tới việc em có uất ức hay không, bệnh nhân và người nhà mới là người cảm thấy uất ức. Các em đi đến phòng khám mà xem, khắp nơi đều là gia đình bệnh nhân đang cầu xin bác sĩ trị bệnh cho người thân của họ, cực kỳ bất lực cực kỳ chật vật. Hôm qua em không đi làm, không hiểu rõ về tình hình ca bệnh nghĩa là vô tội sao? Vậy những đứa trẻ bị mắc bệnh đó chẳng phải càng vô tội à? Điều chỉnh thái độ lại cho tốt đi! Mỗi lần kiểm tra phòng bệnh là mỗi một cơ hội để học hỏi, tôi thấy vài người các em đến cả bút còn không thèm động đậy gì, cứ đứng ở phía sau khoanh tay lại mà nghe! Sau đó cũng không thèm trao đổi thảo luận nữa phải không?"

"Hì hì chủ nhiệm Dương à, bọn em thảo luận rồi, em còn đem cả bản ghi chép đến cho bọn họ xem nhưng mà bọn họ đều không hiểu mấy cái kí hiệu của em." Dương Sóc nhận thấy chủ nhiệm Dương thật sự bắt đầu nổi giận, lập tức chuyển chủ đề.

Không ai dám cười đùa hí hửng pha chuyện như vậy lúc chủ nhiệm Dương đang giáo huấn, mọi người đều nhìn về phía Dương Sóc, biểu cảm khuôn mặt kiểu "Tráng sĩ đã anh dũng hi sinh thân mình."

Dương Tồn định nói thì dừng lại, cầm lấy bản ghi chép của Dương Sóc lật qua vài trang, viết thì rất nhiều nhưng mà có thể xem hiểu được lại rất ít. "Đây là gì vậy?" Ông ấy hỏi.

Dương Sóc lật ra một trang ngẫu nhiên, bắt đầu miêu tả bản ghi chép của mình, kiểm tra phòng ngày mấy tháng mấy năm mấy, số giường nào, bệnh gì, kiểm tra như thế nào lúc trị bệnh phải vấn đề thì giải quyết như ra sao, nhiều vô số kể được cậu thuật lại một lượt. Lúc này cậu nói chuyện giống y hệt chủ nhiệm Phương, "Mặc dù viết khá lộn xộn nhưng mà nội dung ghi chép lại rất nhiều, mọi người xem bản ghi chép này của tôi giống như bí kíp gia truyền đó, ví dụ nha, mấy từ thường xuất hiện thì mọi người có thể chắc chắn là chữ mà bản thân biết, D có nghĩa là bệnh, F có nghĩa trí mạng, những từ thường dùng đều dùng các chữ này thay thế. Mấy từ dài dài thì tôi thường dùng tiếng Anh, nhưng chỉ viết mấy chữ đầu không cần viết hết, tự mình hiểu là được, lại ví dụ như....."

Thế là bác sĩ Dương bắt đầu dạy phương pháp ghi chép, bầu không khí trong chốc lát lại trở nên vui vẻ thoải mái.

Dương Tồn không có cách nào làm khó dễ cậu, đứng dậy rời đi: "Haiz, em cứ tiếp tục khoe khoang đi, thầy đi trước, có bản ghi chép tốt thì giỏi giang vậy sao? Lúc ở phòng khám người nhà hỏi con tôi bị bệnh gì chẳng lẽ em nói đợi chút tôi xem lại bản ghi chép à?"

Dương Sóc vẫn cứ ngả ngớn như cũ: "Thế sao mà đủ đúng không chủ nhiệm Dương, bọn em sẽ nhớ kĩ mà thầy cứ yên tâm."

Sau khi chủ nhiệm Dương rời đi, mọi người cảm thán: Cậu đúng thật là chân ái của lão Dương.

- -------

Giải thích một chút về thuật ngữ trong truyện:

[1]Đạm niệu: còn được gọi là protein niệu, là loại bệnh liên quan đến hệ tiết niệu mà phần lớn do thận. Triệu chứng lâm sàng điển hình là đi tiểu có bọt do protein xuất hiện trong nước tiểu, và phần lớn người bệnh không có các triệu chứng bất thường khác. Bệnh là dấu hiệu cho thấy thận đang bị tổn thương. Người bệnh cần điều trị bệnh ngay khi phát hiện, tránh tình trạng đạm niệu kéo dài sẽ là tăng cao nguy cơ bị suy thận mạn tính.

[2]Hạch bạch huyết được coi như lính gác cổng của từng vùng cơ thể. Các tác nhân xâm nhập ngoại lai theo dòng bạch huyết được đưa tới các hạch. Tại đây hạch bạch huyết có các tế bào miễn dịch chuyên biệt để thu giữ và tiêu diệt các kẻ xâm nhập. Đồng thời sản xuất các kháng thể theo hệ tĩnh mạch và đưa vào hệ tuần hoàn máu.

Hạch bạch huyết được phân làm hai loại, nông hoặc sâu. Hạch nông nằm ngay dưới da; chúng có mặt khắp cơ thể, nhưng tập trung ở cổ, nách và bẹn. Hạch sâu là các hạch nằm trong khoang bụng hoặc ngực.

Sưng hạch bạch huyết là dấu hiệu cho thấy hệ thống này đang làm việc quá sức. Nhiều tế bào miễn dịch và chất thải có thể đã tập hợp lại khiến các hạch sưng đau. Sưng thường là do một số dạng nhiễm trùng, nhưng cũng có thể gây ra bởi một tình trạng khác, như viêm khớp dạng thấp, lupus hoặc ung thư (hiếm gặp).

[3]Hội chứng Fanconi: là bệnh lý rối loạn các chức năng của ống thận làm cho thận bị suy yếu và làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, kali,… trong nước tiểu. Chính vì vậy gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe như làm cơ thể chậm phát triển, gây tổn thương đặc biệt đến xương, thận,… Người mắc hội chứng Fanconi có thể là do di truyền hoặc do mắc phải, trong đó di truyền là nguyên nhân chính của bệnh Fanconi.

[4]Hội chứng Bartter: là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000.

Người bệnh mắc hội chứng Bartter sẽ mất rất nhiều muối và canxi khi đi tiểu.

[5] Bệnh thận di truyền: Bệnh Dent (Dent Disease, DD) là một rối loạn chức năng ống thận di truyền hiếm gặp liên kết với giới tính X và các đặc điểm lâm sàng của nó là protein niệu trọng lượng phân tử thấp, tăng calci niệu, canxi hóa thận hoặc sỏi thận và rối loạn chức năng thận tiến triển. Bệnh được Dent và cộng sự báo cáo lần đầu tiên vào năm 1964 nên được đặt tên là bệnh Dent, ở Trung Quốc đã ghi nhận nhiều trường hợp bệnh nhân mắc bệnh Dent. (Về bệnh này mình chỉ tìm thấy vài thông tin trên baidu, trên gg chỉ ra tiếng anh thôi ༎ຶ⁠‿⁠༎ຶ nên phần giải thích bệnh Dent là từ phần dịch tự động của gg.)